Gynekologie

Nacházíte se v sekci: Gynekologie Péče o těhotné Screening vrozených vývojových vad plodu

Screening vrozených vývojových vad plodu

V I. trimestru těhotenství k odhalení Downova syndromu

Naprostá většina dětí se rodí zdravá, ale asi tři ze sta jsou porozena se závažným psychickým nebo tělesným postižením. Jedním z nejčastějších je tzv. Downův syndrom (mongolismus), kdy při spojení spermie s ženským vajíčkem získává plod omylem jeden nadpočetný chromozom 21 (trizomie 21). Je to obvyklejší u starších matek, ale může se objevit v kterémkoli věku těhotné (viz tabulka).

Mateřsky věkRiziko Downova syndromu
 ve 12. týdnupři narození
20 1:1070 1:1530
25 1:950 1:1350
30 1:630 1:900
32 1:460 1:660
34 1:310 1:450
35 1:250 1:360
36 1:200 1:280
38 1:120 1:170
40 1:70 1:100
42 1:40 1:55
44 1:20 1:30

Screening Downova syndromu a diagnostické testování

Ve většině evropských zemí se jako prevence těchto závažných stavů nabízí těhotným ženám tzv. prenatální screening. Jde o soubor specializovaných vyšetření, která stanoví riziko pro toto a některá další postižení plodu - rozštěpové vady páteře a břišní stěny. Při zjištění vysokého rizika těchto vad je nutné doplnění diagnozy o odběru choriových klků (CVS) nebo amniocentézu.

CVS se provádí mezi 11. - 14. týdnem těhotenství a odebírá se při něm malé množství nezralé placentární tkáně; amniocentéza je odběr plodové vody, obvykle po 15. týdnu těhotenství. V obou případech se získávají vzorky obsahující tkáň s genetickými znaky plodu, což umožňuje detailní posouzení chromozomů. Problémem všech invazivních metod je riziko výskytu komplikací, které mohou vést ke spontánnímu potratu plodu. Toto riziko se pohybuje kolem 0, 6 %.

Současně nejpřesnější způsob zhodnocení rizika výskytu vrozených vývojových vad plodu nám určuje kombinace těchto informací:

  1. věk matky
  2. ultrasonografické nálezy v období mezi 11. - 14. týdnem těhotenství - např. prosáknutí záhlaví
  3. hladiny jistých těhotenských hormonů v mateřské krvi

 

screening_vvvad_plodu screening_vvvad_plodu2

 

 

Co může UZ vyšetření zjistit?

Další údaje, které můžeme v době vyšetření zjistit jsou:

  1. stanovit výšku těhotenství
  2. posoudit, zda se plod vyvíjí normálně
  3. diagnostikovat vícečetného těhotenství
  4. zhodnotit fetální strukturu, která je viditelná v tomto obdob
  5. změřit prosáknutí záhlaví plodu (vyšší u plodů s Downovým syndromem)
  6. stanovit vývoj některých částí plodu (nosní kůstky, úhel některých kostí)

Rychlý kontakt

telefon: +420 585 22 12 81

Podrobné kontakty

Kde nás najdete

Boleslavova 246/2
Olomouc-Lazce
Česká republika

1. května 863/82
Polanka nad Odrou
Česká republika

Olomouc Polanka nad Odrou

Ukázat na mapě