Genetika

Nacházíte se v sekci: Genetika Specializovaná péče o těhotné

Specializovaná péče o těhotné

Kombinovaný screeningový test v I. trimestru

  • screening pouze na základě mateřského věku nám zachytí kolem 30 % plodů s Downovým syndromem
  • screening prosáknutí záhlaví zachytí kolem 80 % plodů s Downovým syndromem
  • screening volné beta podjednotky hCG a PAPP-A zachytí kolem 60 % plodů s Downovým syndromem
  • kombinace těchto tří metod je nejefektivnější a zachytí kolem 90 % plodů s Downovým syndromem

Zhodnocením výsledků kombinovaného screeningového testu dostaneme reálné riziko pro plod s Downovým syndromem. Nemůžeme jednoznačně prohlásit,  zda Váš plod má či nemá Downův syndrom, ale můžeme Vám významně pomoci při rozhodování, zda podstoupit invazivní testovací výkon. Tento nabízíme, jestliže je riziko pro Downův syndrom 1: 250 nebo vyšší. Vyšší riziko nemusí jednoznačně znamenat, že plod v děloze je postižen Downovým syndromem. Screening plodu v I. trimestru těhotenství je nyní nabízen ve více než 200 centrech v 41 zemích a zatím jej podstoupilo kolem 100 000 žen s 80 % záchytem plodů s Downovým syndromem.

Kombinovaný screening Kombinovaný screening


Prenatální echokardiografie

krevni_obeh_m

  • Umožňuje vyšetření srdce plodu ultrazvukem ještě před narozením
  • Je prováděno mezi 18. - 21. týdnem těhotenství gynekologem, dětským kardiologem nebo genetikem
  • Otevírá nový pohled na časný vývoj vrozených srdečních vad a poruch srdečního rytmu plodu
  • Program vyšetřování vrozených srdečních vad vznikl v Československu v roce 1986 pod vedením prof. Milana Šamánka a dr. Jana Škovránka
  • Vrozenou srdeční vadu má 7 z 1000 živě narozených dětí
  • Třetina těchto dětí má kritickou vrozenou srdeční vadu, která vyžaduje chirurgické řešení v novorozeneckém nebo kojeneckém věku
  • Chirurgická úmrtnost dětí s vrozenou srdeční vadou operovaných v Dětském Kardiocentru FN Motol je pod 1%, pokud je vada jištěna včasika záležitostí jednoho dne v období 11. - 14. týdne. Všechna vyšetření provádíme jako „one stop“, to znamená, že odběry krve, laboratorní vyšetření, ultrazvukové vyšetření i závěrečné vyhodnocení provedeme v řádu několika hodin (za odpoledne). Tím omezíme nutnost opakovaných návštěv.
screening_vvvad_plodu5 screening_vvvad_plodu6
 Ultrazvuk zdravého srdce plodu Barevný a pulsní Doppler, měření srdeční frekvence u plodu

Ultrazvuk ve 20.týdnu

screening_vvvad_plodu4
Měření stehenní kosti u plodu 21. tt

V I. trimestru těhotenství je ultrazvukovým vyšetřením možno zachytit poměrně velké množství případných vrozených vývojových vad, ale drobnější poruchy je možno vizualizovat až později.

Nejlepším způsobem jak detekovat strukturální vývojové vady včetně rozštěpových vad páteře je provedení specializovaného UZ vyšetření. Ať už je prosáknutí záhlaví jakékoliv, je doporučeno využít tento výkon v období kolem 20. týdne těhotenství k detailnímu posouzení struktur plodu a tím současně i vyloučit i další možné patologické stavy plodu.

Pojišťovna
201
111, 205, 207, 211, 213
Cena výkonu pro samoplátce
Genetické poradenství Ne Ano 800 Kč
Vyšetření karyotypů a mutagenezi Ne Ano 3 000 - 5 000 Kč
Cystická fibróza Ne Ano 7500 Kč
Trombofilie Ne Ano 1 800 Kč
PGD Ne Individuálně 20 000 - 60 000 Kč

Vyšetření plodu z krve matky

Moderní technologie a mezinárodní spolupráce nám umožňuje nabídnout neinvazivní vyšetření části genetické informace plodu, která dokáže vyloučit převážnou většinu vrozených vývojových vad plodu. Tato metoda dokáže ve většině případů nahradit invazivní metody (odběr choriových klků, aminocentéza), které jsou zatíženy rizikem poškození plodu. Vyšetření není hrazeno pojišťovnami.

 

Rychlý kontakt

telefon: +420 585 22 12 81

Podrobné kontakty

Kde nás najdete

Boleslavova 246/2
Olomouc-Lazce
Česká republika

1. května 863/82
Polanka nad Odrou
Česká republika

Olomouc Polanka nad Odrou

Ukázat na mapě